Chi tiết tin - Sở Khoa học và Công nghệ

Tin tức - Sự kiện: Tin thế giới

Ngày đăng: 05-06-2024

Hai bản sao gen APOE4 gây ra tới 20% trường hợp mắc bệnh Alzheimer

Một nhóm các nhà thần kinh học liên kết với nhiều tổ chức ở Tây Ban Nha và Hoa Kỳ đã tìm thấy bằng chứng cho thấy có tới 20% tổng số trường hợp mắc bệnh Alzheimer (AD) có thể là do nhân đôi bản sao của gen APOE4. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, họ đã nghiên cứu dữ liệu từ não của hàng nghìn bệnh nhân AD đã qua đời và các dấu hiệu sinh học ở thêm 10.000 bệnh nhân còn sống.

 

Bệnh Alzheimer là bệnh mất trí nhớ cụ thể liên quan đến suy giảm tinh thần do não thoái hóa dần dần. Nghiên cứu trước đây cho thấy có hai loại AD chính; dạng di truyền và dạng khởi phát muộn. Và gen APOE4 đồng hợp tử (có hai bản sao) là một trong những yếu tố nguy cơ thuộc loại di truyền của bệnh.

Ở nghiên cứu mới này, nhóm tác giả đã tìm thấy bằng chứng cho thấy bệnh Alzheimer do gen APOE4 đồng hợp tử nên được phân loại là loại bệnh chung thứ ba, thay vì là yếu tố nguy cơ. Công việc của nhóm là phân tích dữ liệu bệnh lý thu được từ 3.300 bệnh nhân AD và dữ liệu của thêm 10.000 bệnh nhân AD còn sống được thu thập từ nhiều cơ sở y tế. Kết quả nhận được, 800 người tham gia nghiên cứu có gen APOE4 đồng hợp tử. Và hầu như tất cả họ đều có nồng độ amyloid cao trong dịch não ở tuổi 65, phát hiện này cho thấy bệnh đã xâm nhập hoàn toàn ở những bệnh nhân đó. Bên cạnh đó các tác giả còn thấy độ tuổi mà các triệu chứng trở nên rõ ràng là nhất quán ở những người có gen APOE4 đồng hợp tử. Và, dấu hiệu sinh học dành cho những người có gen đã tiến hóa thành nhiều kiểu mẫu có thể dự đoán được và rất giống nhau ở các bệnh nhân.

Phát hiện cho thấy rằng khoảng 15% đến 20% trường hợp AD có thể là do bệnh nhân có gen APOE4 đồng hợp tử. Nhóm nghiên cứu cho biết bằng chứng chỉ ra rằng các trường hợp AD liên quan đến gen APOE4 đồng hợp tử nên được coi là một loại AD duy nhất chứ không chỉ là một yếu tố nguy cơ.