Giải mã gene giúp trị bệnh vảy cá hiếm gặp
Bệnh da vảy cá bẩm sinh (CI) là một nhóm tập hợp các rối loạn da di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/100.000 đến 1/500.000 người. Triệu chứng bệnh là lớp da trên người nứt nẻ, bong tróc từng lớp như vảy cá, gây ngứa, viêm nhiễm. Nếu bệnh nhân không được điều trị kịp thời, có thể tử vong do nhiễm trùng đa cơ quan sau khoảng 6 tháng sau sinh. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ từ 0 - 7 tuổi.
Đây là bệnh hiếm gặp nên phương pháp điều trị chủ yếu sử dụng thuốc bôi da đặc trị kết hợp kháng sinh. Tuy nhiên khi chưa xác định được nhóm vi khuẩn nào gây bệnh, thuốc kháng sinh có thể gây tổn thương đường tiêu hóa. Nguyên nhân do cơ chế tiêu diệt của thuốc lên một số vi khuẩn có lợi trong ruột. Điều này có thể gây ảnh hưởng xấu đến khả năng hấp thu dinh dưỡng của người bệnh, nguy cơ gây suy dinh dưỡng sau này. Một nghiên cứu khác cho thấy, ở các nước đang phát triển trong đó có Việt Nam do nhận thức người dân và điều kiện chăm sóc sức khỏe nên tỷ lệ tử vong do bệnh vảy cá bẩm sinh cao hơn các nước phát triển.
Từ thực tế trên, nhóm nghiên cứu tại Đại học quốc gia TP. Hồ Chí Minh, Đại học Đà Lạt và Đại học Y Yale (Mỹ) đã phối hợp nghiên cứu hệ gene vi sinh trên da hướng đến điều trị bệnh vảy cá bẩm sinh bằng phân tích dữ liệu lớn từ hàng triệu vi sinh vật gây bệnh. Kết quả nghiên cứu đã được đăng trên tạp chí đầu ngành về di truyền Human geneomics vào tháng 4/2024.
Để điều trị, các tác giả đã tiến hành giải mã hệ gene các vi khuẩn gây ra bệnh vảy cá bẩm sinh trên da. Nhóm nghiên cứu sử dụng chất đặc biệt bôi lên da, để thu hồi tất cả các vi khuẩn, sau đó phân tích DNA và đưa vào máy giải mã.
Cụ thể, các nhà khoa học đã giải mã hệ gene vi khuẩn gây bệnh của 36 bệnh nhân với hàng triệu dữ liệu thu thập được. Dữ liệu được so sánh với nhóm đối chúng để phát hiện chính xác loại, nhóm vi khuẩn gây bệnh. Từ đó, nhóm đề xuất loại kháng sinh phù hợp để nhắm trúng đích tiêu diệt vi khuẩn gây bệnh, điều trị dứt điểm cho bệnh nhân.
Việc phát hiện ra các biến thể gene và mô hình vi sinh vật bất thường cho phép tiến gần hơn đến việc phát triển các sản phẩm chăm sóc da cá nhân hóa dựa trên cơ sở khoa học chính xác. Với kết quả nghiên cứu này, các nhà khoa học dự kiến sẽ thực hiện các đề tài đánh giá bệnh vảy cá bẩm sinh dựa trên điều kiện khí hậu, đặc thù da của người châu Á. Nghiên cứu có tiềm năng để tạo ra các giải pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền và vi sinh vật cụ thể của mỗi người.
