Nghiên cứu dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ
Viện Di Truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu “Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh". không xâm lấn NIPT”.
TS Giang Hoa, đồng sáng lập Viện Di Truyền Y học - Gene Solutions, cho biết, hiện nay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất trong lĩnh vực tiền sản, do có nhiều ưu điểm như kết quả chính xác đến 99%, thực hiện sớm từ tuần thai thứ chín chỉ với 10ml máu mẹ, giúp sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai.
Theo TS Hoa, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để tích hợp phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ.
Công trình nghiên cứu của Gene Solutions được thực hiện trong thời gian từ năm 2023-2026 theo các bước: xây dựng mô hình, nghiên cứu bệnh chứng – đoàn hệ, nghiên cứu lượng giá lâm sàng với tổng số lượng mẫu hơn 10 ngàn thai phụ ở các cơ sở y tế, bệnh viện của Việt Nam. Các ca này đã thực hiện triSure NIPT trong quý 1 thai kỳ và chưa ghi nhận các bất thường ở mẹ/thai ở thời điểm làm xét nghiệm. Ngoài ra, các ca này không chỉ xét nghiệm khi đang mang thai, mà còn được theo dõi tới khi thai phụ sinh, nếu có kết quả dương tính, Gene Solutions sẽ hỗ trợ một phần chi phí chữa bệnh.
Xét nghệm NIPT giúp phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ. Ảnh:Gene Solutions
Hai mục tiêu chính của nghiên cứu là phân tích sự thay đổi của các chỉ dấu sinh học cffDNA/cfRNA trong máu của nhóm những mẹ thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh (triSure NIPT) và đặc điểm lâm sàng giữa thai kỳ xảy ra biến chứng (tiền sản giật, sinh non tự phát, đái tháo đường thai kỳ), với nhóm thai phụ có thai kỳ khỏe mạnh.
Đồng thời, xây dựng và đánh giá các mô hình học máy dự đoán nguy cơ xảy ra biến chứng thai kỳ trong quý 1 của thai kỳ, dựa trên sự thay đổi các chỉ dấu sinh học và các yếu tố nguy cơ lâm sàng. Từ đó, tạo tiền đề phát triển xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT thế hệ mới tích hợp sàng lọc phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ, giúp thai phụ chăm sóc thai kỳ tốt hơn.
Với sự phối hợp thực hiện giữa Gene Solutions, các cơ sở y tế tại Việt Nam và một số nước Đông Nam Á như Singapore, Philippines, Thái Lan, Malaysia, dự án sẽ tạo tiền đề để phát triển xét nghiệm NIPT tích hợp dự đoán sớm biến chứng thai kỳ.
Theo Gene Solutions, hội chứng sản khoa nghiêm trọng là nhóm bệnh lý có liên quan với bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai xảy ra từ rất sớm trong tam cá nguyệt một của thai kỳ, gây nên các biến chứng tiền sản giật, sinh non, vỡ ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đái tháo đường thai kỳ về sau.
Trên thế giới, có hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý này gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ hai phút lại có một thai phụ trên thế giới tử vong do biến chứng thai kỳ và 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.
https://khoahocphattrien.vn/
