Tái sử dụng các loại thuốc được FDA phê chuẩn có thể làm giảm tình trạng xơ hóa ở bệnh RDEB
Tiến sĩ Andrew South cho biết: "Bệnh nhân mắc ly thượng bì bóng nước bẩm sinh loạn dưỡng lặn (RDEB) là căn bệnh tồi tệ nhất mà bạn có thể chưa từng nghe đến". Chỉ bệnh nhân RDEB và gia đình họ biết nó có thể khủng khiếp đến mức nào. Ly thượng bì bọng nước (EB) cũng như ly thượng bì bóng nước bẩm sinh loạn dưỡng lặn (RDEB) là một nhóm bệnh phồng rộp da hiếm gặp cũng làm tăng tình trạng xơ hóa hoặc sẹo. Xơ hóa là một phần bình thường của quá trình chữa lành vết thương. Tuy nhiên, ở bệnh nhân RDEB, vết loét da thường xuyên dẫn đến tích tụ mô sẹo, khiến da càng trở nên mỏng manh hơn sau mỗi lần bị thương.
Epidermolysis bullosa: Ly thượng bì bọng nước là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện trong cơ thể như niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm.
Phòng thí nghiệm của Tiến sĩ South đang nghiên cứu các cách để trì hoãn quá trình xơ hóa ở RDEB, đôi khi được gọi là chứng "da cánh bướm". Trong nghiên cứu gần đây nhất của nhóm, Tiến sĩ Grace Tartaglia; Tiến sĩ South và các đồng nghiệp đã sử dụng sàng lọc thuốc để điều tra các loại thuốc được FDA phê chuẩn có thể được tái sử dụng để trì hoãn quá trình xơ hóa trong các mẫu mô của bệnh nhân RDEB. Cách tiếp cận này đã tiết lộ ba loại thuốc chính: thuốc ức chế kinase và steroid, vốn được biết là làm giảm tình trạng xơ hóa, và loại thuốc đáng ngạc nhiên thứ ba: thuốc chống vi-rút.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí EMBO Molecular Medicine.
Do trước đây chưa có ai nghiên cứu thuốc kháng vi-rút để điều trị bệnh xơ hóa ở RDEB nên nhóm nghiên cứu đã khám phá thêm liệu pháp này. Họ phát hiện ra thuốc kháng vi-rút có đặc tính chống rung mạnh nhất là thuốc daclatasvir, ban đầu được phát triển để điều trị cho bệnh nhân viêm gan C. Khi điều trị mô hình chuột mắc RDEB bằng daclatasvir, họ thấy tình trạng xơ hóa giảm, hoạt động và tuổi thọ của chuột tăng.
Phòng thí nghiệm hiện đang nỗ lực tìm hiểu cơ chế làm thế nào thuốc kháng vi-rút có thể làm giảm tình trạng xơ hóa và một số nghiên cứu trước đây của họ đã đưa ra các giả thuyết để thử nghiệm. Hiện tại, cũng đang tìm kiếm xem liệu kết quả với daclatasvir mà họ thấy ở chuột có thể được lặp lại ở bệnh nhân RDEB hay không.
Tiến sĩ South nhấn mạnh: “Chúng tôi thực sự cần sự hỗ trợ từ các bác sĩ lâm sàng trên khắp đất nước. Chúng tôi đang tìm kiếm các trung tâm lâm sàng có đủ bệnh nhân RDEB để cùng thực hiện thử nghiệm lâm sàng daclatasvir”.
