Xác định những biến thể mất chức năng hiếm gặp ở chứng tự kỷ
Nghiên cứu về bệnh tự kỷ do Viện Pasteur, Pháp dẫn đầu, đã tìm thấy mối tương quan về kinh tế xã hội và nhận thức giữa các biến thể mất chức năng hiếm gặp ở gen liên quan đến chứng tự kỷ và những người không mắc chứng tự kỷ.
Trong một bài báo có tiêu đề "Tác động kiểu hình của các biến thể di truyền liên quan đến chứng tự kỷ", được xuất bản trên tạp chí Nature Medicine, các nhà nghiên cứu đã trình bày chi tiết về tác động chưa được khám phá của các gen liên quan đến chứng tự kỷ đối với những người không có chẩn đoán, cho thấy tác động lớn hơn của các biến thể liên quan. Một bài báo trên News & Views trong cùng một số tạp chí có tiêu đề "Làm thế nào để nói về bệnh tự kỷ: dung hòa bộ gen và sự đa dạng thần kinh" mô tả công việc mà nhóm đã thực hiện.
Phân tích dữ liệu giải trình tự toàn bộ exome của hơn 13.000 cá nhân mắc chứng tự kỷ và 210.000 cá nhân không được chẩn đoán, các nhà nghiên cứu đã ước tính tỷ lệ chênh lệch tự kỷ của những biến thể mất chức năng hiếm gặp (LoF) trong 185 gen liên quan đến bệnh tự kỷ.
Bên cạnh các biến thể hiếm gặp có tác động lớn, biến thể phổ biến liên quan đến bệnh tự kỷ đã được xác định thông qua các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen và có thể được tổng hợp để tính điểm đa gen cho bệnh tự kỷ cho mỗi cá nhân. Như nhóm dự đoán, các gen có tỷ lệ chênh lệch tự kỷ cao nhất (DYRK1A, GRIN2B, SCN2A và SYNGAP1) là những gen trước đây được xác định là bị ảnh hưởng bởi biến thể de novo trong một số nghiên cứu di truyền độc lập về bệnh tự kỷ.
Lý do tại sao một số cá nhân có biến thể LoF sẽ được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ trong khi những người khác thì không, mặc dù các tác giả suy đoán rằng nó có thể phụ thuộc vào những yếu tố di truyền, xã hội và môi trường bổ sung. Những biến thể này có liên quan đến việc giảm nhẹ khả năng suy luận, thăng tiến nghề nghiệp và thu nhập. Dữ liệu hình ảnh não so sánh từ 21.040 cá nhân ở Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh cho thấy không có sự khác biệt đáng kể nào về giải phẫu não tổng thể giữa người mang và người không mang các biến thể này.
Các phát hiện cho thấy biến thể LoF trong các gen liên quan đến bệnh tự kỷ không phải lúc nào cũng dẫn đến chẩn đoán lâm sàng về bệnh tự kỷ nhưng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng hoạt động của những người mang biến thể không thể chẩn đoán lâm sàng theo những cách tổng quát hơn, như được biểu thị bằng mối tương quan với các chỉ số kinh tế xã hội và nhận thức.
Tác động của các biến thể di truyền này không có khả năng ảnh hưởng trực tiếp đến nhận thức mà liên quan đến một quá trình lâu dài chịu ảnh hưởng của một số yếu tố môi trường và ngẫu nhiên, cuối cùng dẫn đến các kiểu hình kinh tế xã hội và nhận thức. Môi trường xã hội và môi trường giáo dục, kết hợp với cách học sớm trong đời, có thể tạo ra những tác động lâu dài. Nghiên cứu này gợi ý rằng có thể có những khía cạnh di truyền cơ bản đối với nhận thức xác định điều gì phù hợp nhất với sự phát triển thần kinh của một cá nhân.
Các tác giả cho rằng cần có nhiều nghiên cứu hơn để hiểu mối liên hệ giữa những biến thể này và các yếu tố nhân khẩu học xã hội để hỗ trợ tốt hơn khả năng phát triển của mọi người trong xã hội.
https://vista.gov.vn/
